أخبار التكنولوجيا

الجينات تربط بين القطبين ، الفصام ، التي يعتقد أنها ليست ذات صلة


عندما حصلت العفة موري على أول استراحة ذهانية لها ، دخلت حمامها وأسقطت زجاجة كاملة من الحبوب على أمل الموت. اضطرت ابنتها المراهقة إلى إجراء عملية الإنعاش القلبي الرئوي لإنقاذ حياتها ، وفي نفس الوقت تقريبًا منذ أكثر من عقد من الزمان ، فقد الرجل الذي أصبح زوجها ، دانتي موري ، أيضًا اتصاله بالواقع واعتبر أنه انتحار.

قادتهم أمراض مختلفة إلى مسارات متشابهة – الاضطراب ثنائي القطب في حالتها والاضطراب الفصامي العاطفي في حالته – وهي ظروف اعتبرها الكثيرون منذ فترة طويلة منفصلة وغير مرتبطة ، لكن مجموعة متزايدة من الأبحاث تظهر أن الاضطراب ثنائي القطب والفصام وما بين تشخيص الفصام العاطفي يشترك الاضطراب في الأسس الجينية الشائعة بالإضافة إلى الأعراض والعلامات المتداخلة.

قال الدكتور مورجان شنغ ، الذي يشارك في إدارة مركز أبحاث الطب النفسي في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد: “يمكن اعتبارهم جزءًا من طيف معين”. يُعرف الاضطراب ثنائي القطب بتسببه في تقلبات مزاجية شديدة. يتميز الفصام بالأوهام والهلوسة والتفكير المضطرب. يتضمن الاضطراب الفصامي العاطفي أعراضًا لكليهما.

اكتسبت النظرية القائلة بوجودها في سلسلة متصلة أرضًا حيث وجدت المزيد والمزيد من الدراسات أن الاختلافات في بعض الجينات نفسها تؤثر على مدى تعرض الأشخاص لهذه الظروف. أحد أحدث الأمثلة على ذلك هو جين AKAP11 ، الذي حدده العلماء في برود وأماكن أخرى كعامل خطر قوي للاضطراب ثنائي القطب والفصام في بحث نُشر في مجلة Nature Genetics هذا العام ، ويقول الخبراء إن هذه الأفكار ستساعد الأطباء على فهم أفضل لما يحركهم. الأمراض ، وكيفية تأثيرها على أكثر عضو محير في الجسم ، وما الذي يمكن فعله أكثر لمساعدة الناس.

في المستقبل ، يتصور الخبراء أن البحث يمكن أن يساعد في توجيه العلاج ويؤدي إلى عقاقير أفضل. في الوقت الحالي ، يأملون في أن يعزز ذلك فكرة أن مثل هذه الاضطرابات متجذرة بيولوجيًا وليست حالات فشل أخلاقي أو ظروف غامضة وغير معروفة. قال الدكتور كين دكوورث ، كبير المسؤولين الطبيين في التحالف الوطني للأمراض العقلية: “هذا ما يقدمه لنا العلم – إشارة واضحة إلى وجود علامات وراثية وعوامل خطر”.

يأمل آل موريس – الذين التقوا من خلال التحالف وتزوجوا في عام 2020 – أن يقدم البحث إجابات لهم وللعديد من الأشخاص الآخرين المصابين بمرض عقلي والذين تعرفوا عليهم. بمساعدة الأطباء وبعضهم البعض ، يبقون اضطراباتهم تحت السيطرة ووجدوا هدفًا لمساعدة الآخرين الذين يعانون من ضائقة مماثلة. “إنه زبدة الفول السوداني. أنا الهلام. “نعم ، أضاف دانتي موري ، 50 عامًا ، بابتسامة. “إنها أحلى مني.”

تجاوز شروط اللغز

وتقول تشاستيتي موري إن المرض العقلي يسري في كلتا عائلتهما – ويطاردها لخمسة أجيال على الأقل. إن معرفة ذلك “ساعدني على فهم سبب حدوث ذلك لي”. قال شنغ أن الجينات تلعب دورًا كبيرًا في الاضطراب ثنائي القطب والاضطراب الفصامي العاطفي والفصام. لكن الخبرة والبيئة تلعبان أيضًا دورًا كبيرًا ، وتتفاعل هذه الأشياء بطرق خفية. لذلك ليس الأمر كما لو أن كل شخص لديه جينات خطرة سيصاب بالمرض.

قال مورجان إن الجين الخطير الشديد لمرض انفصام الشخصية ، على سبيل المثال ، قد يزيد من فرصة الإصابة بالمرض عشرة أضعاف. لكن هذا يجعله يصل إلى 10٪ فقط ، لأن خطر الإصابة بالمرض على مستوى السكان هو 1٪. بالنظر إلى هذه الاحتمالات ، قد لا يكون لدى الآباء الذين لديهم هذا الجين أي أطفال مصابين بالمرض ، ولكن “إذا أخذت عائلة ممتدة بالكامل لديها هذا الجين الخطير ، فسيظهر عدد من الحالات” ، على حد قول مورجان. “إنها رمية النرد.”

يقول الخبراء إن الأمراض الأخرى التي يسميها البعض “سلسلة الذهان المستمرة” هي أيضًا أكثر احتمالا. قال الدكتور فرناندو جوس ، الطبيب النفسي بجامعة جونز هوبكنز . تظهر الدراسات أن الأمر نفسه ينطبق على الاضطراب الفصامي العاطفي. لا توجد اختبارات لهذه الحالات – التي تؤثر معًا على حوالي 9 ملايين بالغ أمريكي – لذلك يعتمد التشخيص على التاريخ والأعراض المتداخلة في بعض الأحيان.

على سبيل المثال ، يمكن أن يحدث الذهان في جميع الأمراض الثلاثة ، مما يجعل التشخيص صعبًا. تم تشخيص سالي ليتلفيلد من أوكلاند بكاليفورنيا بأنها مصابة باضطراب ثنائي القطب ، ثم اضطراب فصامي عاطفي ، بعد أن تصاعدت إلى الذهان خلال اجتماع عمل في عام 2018. لمدة 10 أشهر ، كانت مقتنعة أن فريقًا من علماء النفس قد تولى السيطرة على حياتها وكانوا يجرون تجارب عليها رغم إرادتهم. في مرحلة ما خلال نوبة جنون ، تجول ليتلفيلد في شوارع سان فرانسيسكو ، واقتحم المنازل والسيارات ، وسرقة المتاجر والقفز من سطح سيارة إلى أخرى. في النهاية تم معالجتها من قبل الشرطة وتم نقلها إلى المستشفى. أدركت أنها كانت مريضة عندما تفاقمت أوهامها لدرجة أنها اعتقدت أنها رئيسة للولايات المتحدة. قالت إنها تعمل الآن بشكل جيد وترغب في سرد ​​قصتها للمساعدة في تبديد وصمة العار والتمييز والعار ، والتي “تمنع الكثير منا من التعافي”.

رحلة طويلة جدا

يأمل الأشخاص المصابون بمرض عقلي أن تتلاشى وصمة العار عندما يتعلم الأطباء المزيد حول كيفية ظهور هذه الاضطرابات وتأثيرها على الدماغ ، وقالت دراسة أجريت عام 2019 إن عددًا متزايدًا من الخبراء يدركون الآن أن الفصام والاضطراب الفصامي العاطفي والاضطراب ثنائي القطب لا يشتركون فقط في عوامل الخطر الجينية والأعراض المشتركة ولكن أيضًا تبدو متشابهة في التصوير العصبي وقد يكون لها نظم علاج مشتركة.

الليثيوم مثبِّت المزاج ، على سبيل المثال ، غالبًا ما يستخدم لعلاج الاضطراب ثنائي القطب والفُصام العاطفي. قد يوفر البحث الأخير من معهد Broad أدلة على كيفية عمل الدواء ، حيث يتفاعل AKAP11 مع ما يعتقد أنه هدف الليثيوم. كما تعالج أدوية أخرى أكثر من مرض. يأخذ Murrys العديد من نفس الأدوية. في يوم من الأيام ، قال الخبراء إن الرؤى الجينية قد تسمح للأطباء بالتدخل مبكرًا في عملية المرض.

في حين أن عددًا قليلاً من الأشخاص يخضعون للاختبار الجيني الآن – باستثناء ربما لمعرفة كيف يمكن أن يتفاعلوا مع دواء معين – قال العلماء إن هذا قد يتغير في المستقبل. قال شنغ إنه إذا كان الناس يعرفون مخاطرهم الوراثية وتاريخهم العائلي ، فيمكنهم طلب المساعدة إذا كان هناك شيء لا يبدو على ما يرام ، قبل أن يتسبب المرض في مشاكل كبيرة. بعض العلماء ، مع الاعتراف بالأسس الجينية الشائعة للاضطراب الثنائي القطب والاضطراب الفصامي العاطفي والفصام ، يشككون في تأطيرها على أنها سلسلة ذهان متصلة ، خاصة إذا أدى ذلك إلى تغيير الفئات التي يستخدمها الأطباء لتشخيص الأشخاص الذين يعانون من كل اضطراب. يقولون أن المعايير الحالية مفيدة في تحديد العلاج والرعاية.

يتفق العلماء على أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث. العثور على جينات جديدة لخطر المرض ، على سبيل المثال ، ليست سوى الخطوة الأولى نحو تطوير أدوية جديدة. تقول “خارطة الطريق” الواسعة إنه يجب على الباحثين أيضًا معرفة كيفية عمل الجينات ، وفهم آليات المرض وتحديد أهداف الأدوية. وقالت Duckworth من NAMI إنه قد يستغرق الأمر “5 إلى 50 عامًا” قبل ترجمة النتائج الجينية إلى تغييرات في الممارسة السريرية. “إنها رحلة طويلة جدًا.” وفي الوقت نفسه ، يعتمد العديد من الأشخاص المصابين بمرض عقلي على دعم الأقران بالإضافة إلى الأدوية والعلاج النفسي. يتحقق الزوجان من بعضهما البعض يوميًا. “يمكنني دائمًا معرفة متى يمر بيوم سيء.

قال تشاستيتي موري ، الذي تم تشخيصه أيضًا باضطراب الشخصية الحدية واضطراب القلق ، “يمكنه دائمًا معرفة متى أمضي يومًا سيئًا”. “إذا كنت أتصرف قليلاً أو شيء من هذا القبيل ، فسوف يسألني: هل أخذت أدويتك اليوم؟ لكنني لا أشعر بالإهانة لأنني أعلم أنه يضع مصلحتي في الاعتبار. “لقد تعلم كلاهما أيضًا ونما من العمل كمتطوعين. معًا ، يسهلون مجموعات الدعم مرتين في الأسبوع ، ويتحققون من أقرانهم بانتظام عبر الهاتف ، وقد تم تدريبهم لمساعدة الأشخاص الذين لديهم ميول انتحارية. قالت العفة موري: “هذا هو طريقي في الحياة ، وطريقه أيضًا”. “نحن نساعدهم ، لكنهم يساعدوننا أيضًا.”



اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *